Doktor Petar Brlek postao je prvi specijalizant medicinske genetike u Hrvatskoj. Razgovarali smo s njim
Ove godine mogli smo svjedočiti povijesnom iskoraku hrvatske medicine. Odlične vijesti stižu iz Specijalne bolnice Sv. Katarina, čiji je djelatnik, mladi dr. med. Petar Brlek postao prvi specijalizant medicinske genetike u Hrvatskoj. Postignuće je to za koje bi trebala znati cijela država, a kako bi približili ovu granu medicine široj javnosti popričali smo s Petrom koji nam je otkrio sve o medicinskoj genetici te kako nam ona može pomoći u svakodnevnom životu.
Kako bi opisao svoj put u medicini i kakav je osjećaj biti prvi specijalizant medicinske genetike u Hrvatskoj?
Moja je velika ljubav uz medicinu oduvijek bila znanost, a tijekom vremena sam razvijao vještine koje mi danas koriste kako bih znanja iz područja genetike i temeljnih medicinskih znanosti povezao s primjenom u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Tijekom studija Medicine paralelno sam polagao kolegije diplomskog studija Molekularne biologije na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu u Zagrebu. Na taj sam način uspio pomiriti spoj klinike i znanosti, odnosno naučiti kako primijeniti znanja iz genetike u kliničkoj praksi. Također, od 2016. godine priključio sam se u znanstveni rad Laboratorija za neuroonkologiju Hrvatskog instituta za istraživanje mozga te sam za istraživanja u području onkološke genetike 2020. godine nagrađen cijenjenom Rektorovom nagradom. Specijalizacija iz medicinske genetike bila je za mene jedini logičan izbor te sam već od srednjoškolskih dana znao da se želim specijalizirati u tom području.
Kao prvi specijalizant medicinske (kliničke) genetike u povijesti Republike Hrvatske iznimna mi je čast i veliko zadovoljstvo baviti se jednom od najpropulzivnijih grana moderne medicine koja predstavlja stvarni iskorak biomedicinskih znanosti u 22. stoljeće. Ova specijalizacija omogućuje mi da se uz kliničku medicinu i dalje bavim znanošću, a također radim i kao asistent na Medicinskom i Prirodoslovno-matematičkom fakultetu. Rad na fakultetu omogućuje mi da prenosim svoje znanje i iskustvo kako bih podržao i motivirao buduće generacije mladih liječnika i znanstvenika.
Za one koji nisu upoznati s medicinskom genetikom, možeš li objasniti što ona obuhvaća i zbog čega je važna u današnjem medicinskom svijetu?
Medicinska genetika je grana medicine koja se bavi prevencijom, dijagnostikom i liječenjem genetskih bolesti te poremećaja uzrokovanih djelovanjem vanjskih (okolišnih) čimbenika na naš genetički materijal (DNA). Genetske bolesti mogu i ne moraju biti nasljedne. Postoji nekoliko tisuća različitih genetskih bolesti, no većina njih su vrlo rijetke. U Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje oko 30 milijuna osoba i 300 milijuna u svijetu. Do danas je identificirano preko 8.000 različitih rijetkih bolesti od kojih oko 80% pripada skupini genetskih bolesti. Prvi simptomi genetskih bolesti započinju u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one specifične za odraslu dob. Ponekad se prvi simptomi pojave u djetinjstvu, ali se bolest pogorša tek u kasnijoj dobi. Također, simptomi koji su slični simptomima nekih čestih i poznatih bolesti, mogu prikriti činjenicu da se ipak radi o genetskoj bolesti i pridonijeti donošenju pogrešne dijagnoze.
Snaga se medicinske genetike temelji na poznavanju procesa na molekularnoj razini što u konačnici omogućuje i najpreciznije liječenje kroz koncept personalizirane medicine. U periodu koji je pred nama medicinska genetika bit će integrirana u rutinsku kliničku praksu s ciljem prevencije nastanka bolesti, ranog otkrivanja bolesti, ali i praćenja učinka liječenja. Razvoj medicinske genetike i personalizirane medicine predstavlja stvarni iskorak medicine i znanosti u RH. Osim prevencije rijetkih bolesti, medicinska genetika danas ima važnu primjenu i u prevenciji te liječenju najučestalijih bolesti današnjice, uključujući pretilost, dijabetes te onkološke i kardiovaskularne bolesti.
Kako genetika može utjecati na naš stil života i zdravlje, kako znanje o njoj može pomoći u održavanju zdravog života?
U Centru za genetiku i personaliziranu medicinu Specijalne bolnice Sv. Katarina implementiramo najnovije spoznaje molekularne medicine u svrhu rane dijagnostike te sukladno specifičnosti genoma svakog pojedinca odabiremo optimalnu terapiju. Personalizirana medicina kao oblik zdravstvene skrbi u cijelosti će promijeniti medicinu koju poznajemo danas i predstavlja potpuno novi oblik u kreiranju individualiziranog pristupa u liječenju kako bi se izbjegli neželjeni terapeutski učinci i kako bi liječenje bilo što učinkovitije. Primjer su farmakogenetički i nutrigenetički testovi koje radimo u svakodnevnoj kliničkoj praksi. U periodu koji dolazi, cilj nam je da prediktivno genetičko testiranje kojim se utvrđuje ima li pojedinac povećani rizik za određenu bolest, postane rutinski postupak u razvoju preventivne medicine. Ipak, treba imati na umu da pozitivni rezultati ukazuju na vjerojatnost pojave bolesti i stoga nisu konačni, jer na samu pojavu bolesti mogu utjecati i drugi genetički i ne-genetički (okolišni) čimbenici.
U svakom slučaju, rezultati mogu ukazivati na rizik za nastanak malignih tumora svih organskih sustava, kao i rizik za iznenadnu srčanu smrt te druge poligenetske/multifaktorijalne bolesti. Jedna od najvažnijih prednosti prediktivnog genetičkog testiranja jest identificiranje članova obitelji s rizikom za nastanak bolesti. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati ne samo na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, već i na cijelu obitelj. U slučaju da je rezultat testiranja pozitivan i utvrđena je patogena varijanta gena, mogućnost da članovi obitelji imaju istu mutaciju je i do 50%. Genetičkim testiranjem i praćenjem može se utvrditi rizik za isto medicinsko stanje kod ostalih članova obitelji te uz liječničko savjetovanje napraviti plan prevencije ili ranog liječenja bolesti. Svjedoci smo učestalih tragičnih situacija pojave iznenadne srčane smrti među mladim sportašima, a u velikom broju slučajeva prethodne kliničke obrade nisu utvrdile postojanje bolesti. U takvim situacijama, genetičko testiranje je jedina pouzdana metoda za procjenu rizika od iznenadne srčane smrti koja omogućuje personalizirani plan prevencije te plan ranog liječenja bolesti, a pravovremeno liječenje u takvih pacijenata može spasiti život.
Voditelj si i znanstvenog projekta usmjerenog na prevenciju pretilosti kod djece i mladih. Možeš li podijeliti neke spoznaje iz genetike koje mogu biti korisne u promicanju zdravih prehrambenih navika?
Uz klinički rad u bolnici trenutno obnašam dužnost voditelja tima znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina na znanstvenom projektu koji se bavi upotrebom rezultata cjelogenomskog sekvenciranja u svrhu nutrigenetičke analize i prevencije pretilosti u djece i odraslih. Pretilost je složen i višestruko uvjetovan poremećaj koji rezultira prekomjernim nakupljanjem masnog tkiva u tijelu. Dugo vremena vjerovalo se kako su prehrana i životni stil glavni faktori koji doprinose pretilosti. U posljednjim godinama, istraživanja su identificirala niz gena koji su povezani s pretilošću i metabolizmom masti (lipida), vitamina, bjelančevina (proteina) i šećera (ugljikohidrata). Recentna znanstvena istraživanja otkrivaju fascinantnu istinu: geni i genske varijante imaju nevjerojatno važnu ulogu u složenom mozaiku pretilosti, otvarajući nam put prema boljem razumijevanju ove epidemije i razvoju personaliziranih pristupa prevenciji i liječenju.
U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina pružamo mogućnost genetičkog testiranja koje nam omogućuje da analiziramo neke od ključnih gena uključenih u regulaciju metabolizma masti, proteina i šećera. Razumijevanje uloge ovih gena pomaže nam identificirati genske varijante koje mogu predisponirati pojedince za razvoj pretilosti. Ove godine imao sam priliku sudjelovati u popularnom RTL-ovu showu Život na vagi gdje sam kao dio tima stručnjaka Centra za liječenje pretilosti Specijalne bolnice Sv. Katarina održao Masterclass na kojem smo kandidatima objasnili rezultate nutrigenetičke analize te izradili personalizirane planove prehrane. Personalizirani plan prehrane nam omogućuje prilagodbu prehrane specifičnostima našeg metabolizma te samim time brže i zdravije mršavljenje.
Kako vidiš primjenu medicinske genetike u budućnosti?
Razvoj medicinske genetike nedvojbeno će odrediti budućnost razvoja personalizirane medicine. Primjerice, podaci dobiveni genetičkim testiranjem omogućuju individualan terapijski pristup i liječenje bolesti čime je omogućeno da se na najučinkovitiji način i uz najmanji rizik od nuspojava postigne povoljan ishod liječenja. Do danas je odobreno više od 4000 kliničkih ispitivanja genske terapije širom svijeta. Genska terapija predstavlja inovativan pristup u medicini koji se odnosi na zamjenu genetičkog materijala u stanicama pacijenta kako bi se postigao terapijski učinak. Također se istražuju i metode poput CRISPR-Cas9 koja predstavlja revolucionarnu tehnologiju u području genetičkog inženjeringa za precizno uređivanje genoma. Ova tehnika temelji se na prirodnim obrambenim mehanizmima bakterija protiv virusa i omogućuje znanstvenicima da mijenjaju genetski materijal na specifičnim mjestima unutar molekule DNA.
Također, važno je naglasiti da moderna molekularna dijagnostika omogućuje sekvenciranje cijelog genoma pacijenta i tumorskog tkiva u onkologiji, a koje ima veliku važnost u optimalnom onkološkom liječenju. Jedna od ključnih primjena medicinske genetike u onkologiji je identifikacija genskih mutacija koje mogu pružiti informacije o osjetljivosti tumora na određene terapije. Analizom DNA tumora mogu se otkriti specifične mutacije koje su odgovorne za abnormalan rast i preživljavanje tumorskih stanica. To omogućuje personalizirani pristup liječenju, jer se na temelju genetskog profila tumora mogu odabrati terapije usmjerene na specifične mutacije, odnosno pametni lijekovi umjesto nespecifične kemoterapije.
Još si mlad, što bi sve volio postići u karijeri, radiš li na još nekim projektima?
Osim rada u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina trenutno sam na drugoj godini Poslijediplomskog doktorskog studija Biomedicina i zdravstvo, a tema moje doktorske disertacije vezana je uz upotrebu genetičkih testova za prevenciju nastanka karcinoma u zdravoj populaciji. Upravo stoga me prošle godine dopala čast da kao alumni Centara izvrsnosti Varaždinske županije održim predavanje pod nazivom „Sekvenciranje sljedeće generacije i njegova važnost u personaliziranoj medicini budućnosti“. Također, od srpnja ove godine obnašam dužnost predsjednika Sekcije mladih Hrvatskog društva za humanu genetiku (HDHG). Sekcija mladih ima za cilj poticanje i promicanje interesa mladih liječnika i znanstvenika, uključenje u znanstvena istraživanja, organizaciju radionica, seminara, predavanja i edukacijskih programa u području medicinske genetike te potiče uključivanje svih zainteresiranih koji se bave genetikom ili pak pokazuju interes za navedenim područjem. Uz to sam trenutno i dio organizacijskog odbora jednog od vodećih svjetskih znanstvenih događaja tijekom 2024. godine 13th ISABS Conference on Applied Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine koja će okupiti dobitnike Nobelove nagrade te oko 500 svjetski priznatih stručnjaka iz područja genetike, forenzike i personalizirane medicine u Splitu od 17. do 20. lipnja.
Cilj mi je u budućnosti nastaviti s istraživanjima u područje genetike i personalizirane medicine kako bih u suradnji sa svojim timom napravio iskorak u liječenju do sada neizlječivih genetskih bolesti. S obzirom na dinamičnost ovog područja, vjerujem da ću se suočavati s brojnim dijagnostičkim i terapijskim izazovima te imati priliku raditi na novim personaliziranim pristupima liječenju.
Foto: Petar Brlek
