Prenatalni test – potreba ili pomodarstvo? Ovo je 6 najvećih mitova koji ne mogu biti dalje od istine
Test je pokazao dvije crte, obavili ste pregled, rani kombinirani probir pokazao se urednim, a onda vam je ginekolog preporučio da napravite određeni prenatalni test? Tu počinju premišljanja – S vašim plodom je sve u redu, ali što ako se nešto zakomplicira? Što ako ste to mogli saznati na vrijeme? Što ako samo padate pod utjecaj trendova i liječnika koji vam preporučuju tisuće proizvoda i preparata? Što ako ste izabrali krivi test? U ovom tekstu, potrudit ćemo se dati odgovor na najčešće pitanje – treba li vam NIPT uopće ili je to pomodarstvo?
NIPT predstavlja kraticu za neinvazivni prenatalni test, koji se radi u trudnoći s ciljem dobivanja informacije o zdravlju ploda. Iako je njihova pouzdanost dokazana, i dalje se pojavljuju sumnje u vezi ovih testova. Posebice jer, budimo realni, do prije nekoliko godina niko nije radio ove testove.
Ipak, ne treba generalizirati. Znanost je toliko napredovala i pružila nam mnoštvo mogućnosti koje nam mogu olakšati život.
Trebaju li sve trudnice napraviti NIPT?
Već ustaljene indikacije za NIPT su:
- Starost majke (trudnice) preko 35 godina
- Povijest genetskih poremećaja u obitelji
- Suspektan ultrazvučni nalaz
- Izvantjelesna trudnoća
Ipak, to ne mora biti pravilo. Zašto? Nažalost, kromosomske anomalije moguće su i u situacijama sasvim suprotnim od ovih. To znači da, čak i ako ste oboje mladi, hranite se zdravo, redovito trenirate, ne pušite, nemate opterećenu obiteljsku anamnezu, to nije jamstvo genetski zdravog djeteta.
Razlog toga leži u tome što do promjena u broju i strukturi kromosoma ne dolazi isključivo nasljeđem od roditelja, već se ova pojava javlja i spontano, tijekom transkripcije DNK materijala nakon oplodnje, a prije embrionalnog razvoja.
Sama činjenica da ćete nakon rezultata testiranja moći spavati potpuno mirno znajući da je beba genetski zdrava je dovoljna indikacija da ga napravite.
Ok, ustanovili smo da NIPT nije baš naivna stvar, čak i kada nema “indikacija” za njega. I dalje ste sumnjičavi? Hajdemo otkloniti neka od najčešćih uvjerenja i mitova o prenatalnom testiranju.
“Svi prenatalni testovi su isti” i drugi mitovi
Na tržištu danas postoje brojni brendovi prenatalnih testova. Među njima, mnogo je sličnosti kada je riječ o cijeni, broju sindroma koje analiziraju i slično. Međutim, postoje nijanse koje čine veliku razliku, kada je u pitanju pouzdanost i kvaliteta prenatalnog testa. Svakako, trudnice su izložene velikom broju informacija, a kada je informacija previše, odluku je sve teže donijeti. U nastavku teksta ćemo pokušati riješiti neke od najčešćih mitova.
Mit br. 1: “Svejedno je, svi ti testovi su ionako isti”
Neki zapravo jesu isti (uzorci se analiziraju u istom laboratoriju, samo je brend prenatalnog testa drugačiji), ali svi – nikako!
Hajdemo vidjeti što bi ova tvrdnja značila kada bismo govorili o automobilima. Iako će vas (gotovo) svaki auto dovesti od točke A do točke B, nije svaki auto jednako brz, pouzdan i ispod karoserije postoje razlike. Isto tako je i sa prenatalnim testovima. Postoji nekoliko osnovnih faktora koji definiraju kvalitetu testa i koji rade stvarnu razliku u “moru” prenatalnih testova:
Tehnologija na kojoj se vrši analiza
Ono što prvo trebate gledati “ispod haube” prenatalnog testa je na kojoj se platformi test radi. Kvaliteta platforme putem koje se analizira genom je ključna za točne i precizne rezultate. Prva i najbolja platforma je illumina, koja za analizu genoma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja nove generacije i na osnovu koje su kreirani prvi prenatalni testovi. Sve ostale platforme su ili kopije illumine ili koriste druge, zastarjele metode.
Ograničenja testa (limit fetalne frakcije)
Fetalna frakcija (FF) je količina bebinog DNK koja se nalazi u vašem krvotoku i na osnovu koje se vrši analiza. Ako nema dovoljno FF-a, analiza ne može izvršiti. To znači da trebate birati test koji ima nizak limit fetalne frakcije kako biste izbjegli neugodno iščekivanje ponovljene analize (a to može trajati i nekoliko tjedana).
Koliko brzo su dostupni nalazi
Ovo je važno vama jer ste nestrpljivi, ali i kako bi što ranije mogli saznati je li beba genetski zdrava.
Transparentnost i stručna podrška
Bitno je da budete sigurni da ovako bitnu odluku prepustite stručnim i iskusnim profesionalcima. Trebate znati u koji laboratorij putuje vaš uzorak, kako putuje i na kraju, tko stoji iza nalaza, odnosno, tko ga validira. Na nalazu prenatalnog testa treba stajati pečat i potpis odgovorne osobe.
Mit br. 2: “Kombinirani probir je u redu, ne trebam raditi NIPT”
Ovdje dolazimo do druge nedoumice, a to je, ako su svi dosadašnji nalazi pokazali da je s plodom sve u redu, trebam li raditi NIPT? Trebate.
Evo jednostavne analize o tome što otkriva kombinirani probir, a što NIPT. Rani kombinirani probir sastoji se od ultrazvuka i laboratorijske analize krvi, a provodi se između 10. i 14. tjedna trudnoće i s 80% sigurnosti može ukazati na prisutnost sindroma Down, Edwards i Patau kod bebe. Što i nije tako visok postotak pouzdanosti. Također, treba znati da je ovo statistički test, a ne konačni dijagnostički test, što znači da se njime dobiva procjena rizika za manifestaciju određenog genetskog sindroma.
Također, vrlo često se događa da rezultati kombiniranog probira, zbog specifičnosti parametara, prikazuju kao visokorizični, bez stvarne fiziološke indikacije za to.
Ako rezultat pokaže neku sumnju, trudnice se najčešće upućuju na neinvazivni prenatalni test (NIPT) ili na invazivnu metodu, kao što je amniocenteza. Vjerujemo da ste već upoznati s amniocentezom. Osim što je to invazivni zahvat koji se uzima punkcijom kroz trbuh i tako plod izlaže riziku, ona se radi tek između 16. i 18. tjedna, što je za neke situacije, prilično kasno. Trudnice se u tom slučaju radije odlučuju napraviti NIPT koji na kraju pokaže da je ipak sve u redu i da su briga i stres, zapravo bili nepotrebni.
Prenatalni testovi napravili su revoluciju u dijagnostici ranog razdoblja trudnoće. Rade se već od 10. tjedna trudnoće, dakle i prije kombiniranog probira, pružaju najveću preciznost, a plod i trudnicu ne izlažu nikakvom riziku (za uzorak se daje 10 ml krvi, kao za bilo koju drugu analizu). Ako nalaz bude uredan, nema potrebe za daljnjim analizama, a kombinirani probir i amniocentezu možete preskočiti.
Mit br. 3: “Mlada sam, dovoljan mi je osnovni panel analiza”
Svaki prenatalni test ima minimum dva panela analiza u ponudi. Jedan paket obično sadrži najosnovnije analize, poput Downovog sindroma dok drugi paket (ili svaki sljedeći) daje znatno širu analizu. Već smo spomenuli da se kromosomske anomalije mogu pojaviti spontano, tijekom transkripcije DNK materijala nakon oplodnje. Mnoge od anomalija, koje se analiziraju NIPT-om nemaju direktnu poveznicu s godinama roditelja.
Štoviše, napredniji paneli obuhvaćaju analize na abnormalnosti koje imaju manju korelaciju sa starošću budućih roditelja. Dok s druge strane, osnovni panel analiza uglavnom obuhvaća najčešće trisomije među kojima je Downov sindrom za koji postoje znanstvene studije koje dokazuju da je učestalost pojave sindroma Down veća kod starijih trudnica.
Paket šireg opsega analiza je obično skuplji za nekoliko stotina eura, ali uključuje analizu svih bolesti koje taj proizvođač može istražiti svojim kapacitetima.
Imajte u vidu da kada odaberete test koji analizu vrši na Illumina platformi, nećete dobiti “popis” sindroma koje se analiziraju. Illumina radi na principu sekvenciranja cijelog genoma što znači da bilježi svako odstupanje, pa detektira i slučajna otkrića.
